A síndrome WAGR é uma doença de deleção de genes contíguos localizados na região do braço curto do cromossomo 11 (11p13) que contém os genes WT1 e PAX6. O acrónimo WARG inclui Tumor de Wilms, aniridia, retardo mental e anomalias gênito-urinárias ou genitais.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações na região 11q13

Cópia do pedido médico

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A metodologia usada no exame é MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA é extraído da amostra biológica e submetido à técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequenciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos é feita por um software específico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. Também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

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