Doenças Raras, Neurologia

Deleções e Duplicações na Região 17p11 - MLPA

ANS

Outros Nomes:

Deleções para deficiência cognitiva, Síndrome Smith-Magenis, Deleções submicroscópicas, Microdeleção 17p11, Deleção 17p11

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Síndrome de Smith-Magenis

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A deleção intersticial no cromossomo 17p11.2 é responsãvel por 90-95% dos casos da síndrome de Smith Magenis, uma doença caracterizada por dismorfismos faciais, atraso no desenvolvimento, comprometimento cognitivo, anormalidades comportamentais, distúrbios do sono e obesidade abdominal de início na infância.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações na região analisada (17p11)