Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Genética Médica
Deleções e Duplicações na Região 17p11 - MLPA
Outros Nomes:
Deleções para deficiência cognitiva, Síndrome Smith-Magenis, Deleções submicroscópicas, Microdeleção 17p11, Deleção 17p11
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Síndrome de Smith-Magenis
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A deleção intersticial no cromossomo 17p11.2 é responsãvel por 90-95% dos casos da síndrome de Smith Magenis, uma doença caracterizada por dismorfismos faciais, atraso no desenvolvimento, comprometimento cognitivo, anormalidades comportamentais, distúrbios do sono e obesidade abdominal de início na infância.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações na região analisada (17p11)