Doenças Raras

Deleções e Duplicações na Região 1p36 - MLPA

ANS

Outros Nomes:

Deleções submicroscópicas reconhecíveis, Monossomia 1p36, Microdeleção 1p36, Síndrome de deleção na região 1p36, DL1M, MLPA para Síndrome de deleção 1p36, Deleções para deficiência intelectual

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Síndrome de Deleção 1p36

Prazo

  • Em até 35 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A síndrome de deleção 1p36 é uma alteração genética que resulta de uma microdeleção (perda de um segmento) no cromossomo 1; se caracteriza por apresentar dismorfismos faciais, transtorno do neurodesenvolvimento e de linguagem.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações na região analisada (1p36).