Cardiologia, Doenças Raras
Deleções e Duplicações na Região 22q11.21 - MLPA
Outros nomes:
MLPA 22q11, Síndrome da deleção 22q11.2, Microdeleção 22q11, Del22q11, CATCH 22, Síndrome de SHPRINTZEN VCF, Velocardiofacial, Síndrome DiGeorge
Agendar exameDoenças
- Síndrome DiGeorge
Prazo
- Em até 33 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A síndrome DiGeorge é causada por uma microdeleção do braço longo no cromossomo 22 (22q11.2). Caracteriza-se por dismorfismos faciais, cardiopatia congênita principalmente anomalias conotruncais, insuficiência velofaríngea, fenda palatina, hipocalcemia secundária à hipoplasia das glândulas paratireoides, hipoplasia do timo, alterações imunológicas, dificuldades de aprendizagem, esquizofrenia, entre outros achados.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações na região na região analisada (22q11)