A síndrome DiGeorge é causada por uma microdeleção do braço longo no cromossomo 22 (22q11.2). Caracteriza-se por dismorfismos faciais, cardiopatia congênita principalmente anomalias conotruncais, insuficiência velofaríngea, fenda palatina, hipocalcemia secundária à hipoplasia das glândulas paratireoides, hipoplasia do timo, alterações imunológicas, dificuldades de aprendizagem, esquizofrenia, entre outros achados.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações na região na região analisada (22q11)

Cópia do pedido médico

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

REQ05295 - Termo de consentimento para teste MLPA

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A metodologia usada no exame é MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA é extraído da amostra biológica e submetido à técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequenciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos é feita por um software específico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. Também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

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