Cardiologia, Doenças Raras

Deleções e Duplicações na Região 22q11.21 - MLPA

ANS

Outros Nomes:

MLPA 22q11, Síndrome da deleção 22q11.2, Microdeleção 22q11, Del22q11, CATCH 22, Síndrome de SHPRINTZEN VCF, Velocardiofacial, Síndrome DiGeorge

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Síndrome DiGeorge

Prazo

  • Em até 25 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A síndrome DiGeorge é causada por uma microdeleção do braço longo no cromossomo 22 (22q11.2). Caracteriza-se por dismorfismos faciais, cardiopatia congênita principalmente anomalias conotruncais, insuficiência velofaríngea, fenda palatina, hipocalcemia secundária à hipoplasia das glândulas paratireoides, hipoplasia do timo, alterações imunológicas, dificuldades de aprendizagem, esquizofrenia, entre outros achados.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações na região na região analisada (22q11)