Doenças Raras, Neurologia
Deleções e Duplicações no Gene ABCD1 - MLPA
Outros nomes:
Adrenoleucodistrofia ligada ao X, ABCD1 MLPA, Adrenomieloneuropatia, ALD, Número de cópias do gene ABCD1 por MLPA, Doença de Addison
Agendar exameDoenças
- Adrenoleucodistrofia
Prazo
- Em até 32 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Microdeleções/duplicações no gene ABCD1 foram associadas a adrenoleucodistrofia, uma doença ligada ao cromossomo X, que pode manifestarse clínicamente com alterações de comportamento, dificuldade de aprendizagem, perda das funções cognitivas e motoras, problemas de visão e coordenação, fraqueza, perda de peso, entre outros.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene ABCD1.