Deleções e Duplicações no Gene ABCD1 - MLPA

Microdeleções/duplicações no gene ABCD1 foram associadas a adrenoleucodistrofia, uma doença ligada ao cromossomo X, que pode manifestarse clínicamente com alterações de comportamento, dificuldade de aprendizagem, perda das funções cognitivas e motoras, problemas de visão e coordenação, fraqueza, perda de peso, entre outros.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene ABCD1.

Cópia do pedido médico

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

Relatório emitido pelo médico solicitante com História Clinica e Suspeita Diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Não é necessário jejum
• Necessário termo e questionário devidamente preenchidos e pedido médico.

A metodologia usada no exame é MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA é extraído da amostra biológica e submetido à técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequenciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos é feita por um software específico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. Também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

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