Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica

Deleções e Duplicações no Gene ABCD1 - MLPA

Outros Nomes:

Adrenoleucodistrofia ligada ao X, ABCD1 MLPA, Adrenomieloneuropatia, ALD, Número de cópias do gene ABCD1 por MLPA, Doença de Addison

Como deseja realizar este exame?

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Doenças

  • Adrenoleucodistrofia

Prazo

  • Em até 35 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Microdeleções/duplicações no gene ABCD1 foram associadas a adrenoleucodistrofia, uma doença ligada ao cromossomo X, que pode manifestarse clínicamente com alterações de comportamento, dificuldade de aprendizagem, perda das funções cognitivas e motoras, problemas de visão e coordenação, fraqueza, perda de peso, entre outros.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene ABCD1.