A pesquisa de deleções e duplicações no gene BRCA2 está indicada na avaliação de risco para câncer de mama e ovário hereditário em mulheres com história pessoal ou familiar de câncer de mama antes dos 50 anos ou câncer de ovário em qualquer idade; em mulheres com dois ou mais diagnósticos primários de câncer de mama e/ou ovário; em mulheres descendentes de judeus Ashkenazi, que não são portadores das mutações mais frequentes e em homens com câncer de mama.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar deleções e duplicações na região do gene BRCA2

Cópia do pedido médico

REQ05300 - Termo de consentimento para teste de sequenciamento completo dos genes associados a maior suscetibilidade à cânceres hereditários

• Não é necessário jejum.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, e assinatura do termo de consentimento.

A metodologia usada no exame é MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA é extraído da amostra biológica e submetido à técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequenciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos é feita por um software específico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. Também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.