Doenças Raras

Deleções e Duplicações no Gene CREBBP MLPA

Outros Nomes:

SINDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI (CREBBP) - MLPA, Sequenciamento do gene PAH, Sequenciamento para Fenilcetonúria, Pesquisa de mutações no gene PAH

Como deseja realizar este exame?

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Doenças

  • Síndrome de Rubinstein-Taybi

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma síndrome genética de herança autossômica dominante em que os pacientes apresentam características faciais típicas, alterações em dígitos e deficiência intelectual. Pode ser causada por variantes de ponto patogênicas/provavelmente patogênicas ou microdeleções ou microduplicações nos genes CREBBP ou EP300. Este exame pesquisa microdeleções ou microduplicações no gene CREBBP.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Síndrome de Rubinstein-Taybi, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.