Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Genética Médica
Deleções e Duplicações no Gene CREBBP MLPA
Outros Nomes:
SINDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI (CREBBP) - MLPA, Sequenciamento do gene PAH, Sequenciamento para Fenilcetonúria, Pesquisa de mutações no gene PAH
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Síndrome de Rubinstein-Taybi
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma síndrome genética de herança autossômica dominante em que os pacientes apresentam características faciais típicas, alterações em dígitos e deficiência intelectual. Pode ser causada por variantes de ponto patogênicas/provavelmente patogênicas ou microdeleções ou microduplicações nos genes CREBBP ou EP300. Este exame pesquisa microdeleções ou microduplicações no gene CREBBP.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Síndrome de Rubinstein-Taybi, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.