Deleções e Duplicações no Gene F8 - MLPA

Microdeleções/duplicações no gene F8 foram identificadas em aproximadamente 9% de indivíduos com diagnóstico de Hemofilia A, uma doença hematológica causada por deficiência na atividade do fator VIII da coagulação. Clinicamente pode-se manifestar com hemorragias intra-articulares e musculares que surgem espontaneamente ou após traumas e hematomas ou hemorragia prolongada após cirurgia ou trauma.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene F8

REQ05295 - Termo de consentimento e questionário para testes de MLPA

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

Relatório emitido pelo médico solicitante com História Clinica e Suspeita Diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A metodologia usada no exame é MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA é extraído da amostra biológica e submetido à técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequenciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos é feita por um software específico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. Também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

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