Cardiologia, Doenças Raras

Deleções e Duplicações no Gene FBN1 - MLPA

ANS

Outros Nomes:

Deleções no gene FBN1, MASS, Gene FBN1, Síndrome de Marfan Tipo 1, Analise de deleções do gene FBN1, Síndrome de Marfan tipo I, Weill-Marchesani

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Síndrome de Marfan

Prazo

  • Em até 37 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Microdeleções/duplicações no gene FBN1 foram relacionadas com a síndrome de Marfan, uma doença hereditária do tecido conjuntivo e geralmente afeta o tecido esquelético, ocular e cardiovascular. As principais características são alta estatura, membros disproporcionalmente longos, escoliose e lordose, subluxação ou luxação do cristalino, dilatação da raiz da aorta entre outros.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene FBN1