Cardiologia, Doenças Raras
Deleções e Duplicações no Gene FBN1 - MLPA
Outros nomes:
Deleções no gene FBN1, MASS, Gene FBN1, Síndrome de Marfan Tipo 1, Analise de deleções do gene FBN1, Síndrome de Marfan tipo I, Weill-Marchesani
Agendar exameDoenças
- Síndrome de Marfan
Prazo
- Em até 37 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Microdeleções/duplicações no gene FBN1 foram relacionadas com a síndrome de Marfan, uma doença hereditária do tecido conjuntivo e geralmente afeta o tecido esquelético, ocular e cardiovascular. As principais características são alta estatura, membros disproporcionalmente longos, escoliose e lordose, subluxação ou luxação do cristalino, dilatação da raiz da aorta entre outros.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene FBN1