Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Genética Médica
Deleções e Duplicações no Gene MECP2 - MLPA
Outros Nomes:
MPML, Síndrome de RETT, Deleções e duplicações análise de deleção gene MEC, Número de cópias do gene MECP2 por MLPA, Deleções MECP2, Mutações no gene MECP2, Gene MECP2, Síndrome RETT, Deleções gene MECP2 por MLPA
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Síndrome de Rett
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A síndrome de Rett é uma doença neurológica, ocorre quase exclusivamente em mulheres, porém já foram reportados alguns casos da síndrome em homens. É caracterizada por regressão do desenvolvimento neuropsicomotor que aparece entre os 6 e os 18 meses de idade. As manifestações clínicas incluem perda das habilidades adquiridas, perda de fala, movimentos estereotipados (classicamente das mãos), microcefalia, convulsões e deficiência intelectual.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene MECP2