A síndrome de Rett é uma doença neurológica, ocorre quase exclusivamente em mulheres, porém já foram reportados alguns casos da síndrome em homens. É caracterizada por regressão do desenvolvimento neuropsicomotor que aparece entre os 6 e os 18 meses de idade. As manifestações clínicas incluem perda das habilidades adquiridas, perda de fala, movimentos estereotipados (classicamente das mãos), microcefalia, convulsões e deficiência intelectual.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene MECP2

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico

• Jejum não necessário ou conforme orientação médica.
• Anotar medicamentos.

A metodologia usada no exame é MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA é extraído da amostra biológica e submetido à técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequenciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos é feita por um software específico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. Também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.