Microdeleções/duplicações no gene MEN1 foram associadas a neoplasia endócrina múltipla tipo 1, uma síndrome caracterizada por combinações variadas de tumores, entre eles de: paratireoides, pâncreas, células endócrinas duodenais e da hipófise anterior, lipomas, angiofibromas, adenomas da tireoide, adenomas adrenocorticais, angiomiolipomas e ependimomas da medula espinhal.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene MEN1.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.

A metodologia usada no exame é MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA é extraído da amostra biológica e submetido à técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequenciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos é feita por um software específico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. Também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.