Oncologia, Gastroenterologia, Genética Médica
Deleções e Duplicações no Gene MUTYH - MLPA
Outros Nomes:
MLPA para o gene MUTYH, Pesquisa de deleções duplicações no gene MUTYH, Pesquisa de deleções/duplicações para a Polipose associada a MUTYH
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Adenomatose Múltipla
- Polipose Adenomatosa Familiar
- Polipose associada ao gene MUTYH
Prazo
- Em até 40 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A Polipose associada ao gene MUTYH é uma síndrome de polipose colônica causada por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas ou microdeleções ou microduplicações no gene MUTYH, com herança autossômica recessiva. Além de apresentarem a polipose, estes pacientes podem ter risco aumentado para câncer colorretal. Este exame pesquisa microdeleções ou microduplicações no gene MUTYH pela técnica de Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita Polipose Colônica Familial ou hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento, clínico, terapêutica e aconselhamento genético.