Deleções e Duplicações no Gene MUTYH - MLPA

A Polipose associada ao gene MUTYH é uma síndrome de polipose colônica causada por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas ou microdeleções ou microduplicações no gene MUTYH, com herança autossômica recessiva. Além de apresentarem a polipose, estes pacientes podem ter risco aumentado para câncer colorretal. Este exame pesquisa microdeleções ou microduplicações no gene MUTYH pela técnica de Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita Polipose Colônica Familial ou hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento, clínico, terapêutica e aconselhamento genético.

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

Relatório emitido pelo médico solicitante com História Clinica e Suspeita Diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Este exame não necessita de agendamento prévio.
• Informar medicamentos em uso.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para analise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra de sangue periférico ou saliva coletada, será realizado a análise de microdeleções/microduplicações no gene MUTYH através da técnica de Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).

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