Doenças Raras, Neurologia

Deleções e Duplicações no Gene NF1 - MLPA

Outros nomes:

NF1, Estudo molecular para Neurofibromatose tipo 1, Nódulos Lisch, Neurofibromatose tipo 1, Neurofibromas

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Doenças

  • Neurofibromatose tipo 1

Prazo

  • Em até 33 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Microdeleções no gene NF1 tem sido reportadas como causa de Neurofibromatose tipo1, uma doença de herança autossômica dominante caracterizada por múltiplas manchas café-com-leite, efélides axilares e inguinais, neurofibromas cutâneos múltiplos, neurofibromas plexiformes, nódulos de Lisch (hamartomas da íris), glioma óptico, displasia do esfenoide, pseudoartrose da tíbia.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene NF1