Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Genética Médica

Deleções e Duplicações no Gene NSD1 - MLPA

Exame sem cobertura ANS

Outros Nomes:

Pesquisa molecular síndrome Sotos por MLPA, Síndrome Sotos, Gene NSD1, Deleções e duplicações para síndrome de Sotos, Sotos

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Síndrome de Sotos

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Exame sem cobertura ANS

Regiões / Genes Analisados

2 regiões / genes

O que é o exame?

Microdeleções/duplicações no gene NSD1 foram associadas a síndrome de Sotos, uma doença de herança autosómica dominante caracterizada por supercrescimento, envolvendo alta estatura e macrocefalia, além de apresentarem facies características.

Para que serve este exame?

Exame capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene NSD1.