Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Genética Médica
Deleções e Duplicações no Gene NSD1 - MLPA
Outros Nomes:
Pesquisa molecular síndrome Sotos por MLPA, Síndrome Sotos, Gene NSD1, Deleções e duplicações para síndrome de Sotos, Sotos
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Síndrome de Sotos
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
2 regiões / genes
O que é o exame?
Microdeleções/duplicações no gene NSD1 foram associadas a síndrome de Sotos, uma doença de herança autosómica dominante caracterizada por supercrescimento, envolvendo alta estatura e macrocefalia, além de apresentarem facies características.
Para que serve este exame?
Exame capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene NSD1.