Doenças Raras, Neurologia

Deleções e Duplicações no Gene NSD1 - MLPA

Outros nomes:

Pesquisa molecular síndrome Sotos por MLPA, Síndrome Sotos, Gene NSD1, Deleções e duplicações para síndrome de Sotos, Sotos

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Doenças

  • Síndrome de Sotos

Prazo

  • Em até 38 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

2 regiões / genes

O que é o exame?

Microdeleções/duplicações no gene NSD1 foram associadas a síndrome de Sotos, uma doença de herança autosómica dominante caracterizada por supercrescimento, envolvendo alta estatura e macrocefalia, além de apresentarem facies características.

Para que serve este exame?

Exame capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene NSD1.