Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica
Deleções e Duplicações no Gene PMP22 - MLPA
Outros Nomes:
Neuropatia de Charcot, Charcot Marie-Tooth, Duplicação do gene PMP22, CMT1A, Gene PMP22, PMP22, Charcot tipo 1 A, Neuropatia hereditária, deleção gene PMP22, Doença tipo 1A, Síndrome de Charcot Marie, CMT, MLPA do gene PMP22
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Charcot Marie-Tooth
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A duplicação do gene PMP22 (duplicação de 1,5 Mb no cromossomo 17p11.2) é responsável por até 50% dos casos da doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), uma neuropatia que se manifesta com fraqueza e atrofia muscular distal progressiva, reflexos tendinosos diminuídos e deformidades dos pés.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações na região analisada (17p11.2)