Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica

Deleções e Duplicações no Gene PMP22 - MLPA

Outros Nomes:

Neuropatia de Charcot, Charcot Marie-Tooth, Duplicação do gene PMP22, CMT1A, Gene PMP22, PMP22, Charcot tipo 1 A, Neuropatia hereditária, deleção gene PMP22, Doença tipo 1A, Síndrome de Charcot Marie, CMT, MLPA do gene PMP22

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Charcot Marie-Tooth

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A duplicação do gene PMP22 (duplicação de 1,5 Mb no cromossomo 17p11.2) é responsável por até 50% dos casos da doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), uma neuropatia que se manifesta com fraqueza e atrofia muscular distal progressiva, reflexos tendinosos diminuídos e deformidades dos pés.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações na região analisada (17p11.2)