Oncologia, Genética Médica, Oftalmologia

Deleções e Duplicações no Gene RB1 - MLPA

ANS

Outros Nomes:

13q14.1-q14.2, Gene RB1 Análise De Mutação, Retinoblastoma, Número de cópias do gene RB1 por MLPA

Como deseja realizar este exame?

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Doenças

  • Retinoblastoma

Prazo

  • Em até 25 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Variações de número de copias no gene RB1 estão associadas ao Retinoblastoma, uma neoplasia maligna da retina que ocorre geralmente em crianças antes dos cinco anos de idade e está associado com risco aumentado de outros tumores como osteossarcoma, leucemia ou linfoma. Aproximadamente 40% dos casos são herdados ou causados por mutações na linha germinativa.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variações no número de cópias (deleções/duplicações) no gene RB1