Doenças Raras e Neurologia, Endocrinologia, Genética Médica
Deleções e Duplicações no Gene SHOX - MLPA
Outros Nomes:
MLPA para o SHOX, Displasia mesomélica de Langer, Baixa estatura, Leri-Weill discondrosteose, Estudo Molecular Do Gene SHOX, Haploinsuficiencia SHOX, SHOX
Como deseja realizar este exame?
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Doenças
- Haploinsuficiência SHOX
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
O gene SHOX está localizado na região pseudoautossômica 1 (PAR1) dos cromossomos X e Y. As doenças associadas a este gene incluem Discondrosteose de Leri-Weill, Displasia Mesomélica de Langer e baixa estatura idiopática familiar, também está relacionado com o fenótipo de baixa estatura em pacientes com síndrome de Turner.
Para que serve este exame?
Este exame permite pesquisar variações no número de cópias (deleções/duplicações) no gene SHOX pelo método de MLPA.