Doenças Raras

Deleções e Duplicações no Gene SHOX - MLPA

Outros Nomes:

MLPA para o SHOX, Displasia mesomélica de Langer, Baixa estatura, Leri-Weill discondrosteose, Estudo Molecular Do Gene SHOX, Haploinsuficiencia SHOX, SHOX

Como deseja realizar este exame?

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Doenças

  • Haploinsuficiência SHOX

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

O gene SHOX está localizado na região pseudoautossômica 1 (PAR1) dos cromossomos X e Y. As doenças associadas a este gene incluem Discondrosteose de Leri-Weill, Displasia Mesomélica de Langer e baixa estatura idiopática familiar, também está relacionado com o fenótipo de baixa estatura em pacientes com síndrome de Turner.

Para que serve este exame?

Este exame permite pesquisar variações no número de cópias (deleções/duplicações) no gene SHOX pelo método de MLPA.