Deleções e Duplicações no Gene SHOX - MLPA

O gene SHOX está localizado na região pseudoautossômica 1 (PAR1) dos cromossomos X e Y. As doenças associadas a este gene incluem Discondrosteose de Leri-Weill, Displasia Mesomélica de Langer e baixa estatura idiopática familiar, também está relacionado com o fenótipo de baixa estatura em pacientes com síndrome de Turner.

Para que serve este exame?

Este exame permite pesquisar variações no número de cópias (deleções/duplicações) no gene SHOX pelo método de MLPA.

REQ05295 - Termo de consentimento e questionário para testes de MLPA

Cópia do pedido médico

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

Relatório emitido pelo médico solicitante com História Clinica e Suspeita Diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A metodologia usada no exame é MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA é extraído da amostra biológica e submetido à técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequenciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos é feita por um software específico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. Também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

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