Oncologia, Genética Médica
Deleções e Duplicações no Gene TP53 - MLPA
Outros Nomes:
Síndrome De Li-Fraumeni, MLPA do gene TP53, Pesquisa de alteração do número de cópias do gene , Gene TP53, MLPA para síndrome de Li-Fraumeni
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Síndrome de Li-Fraumeni
Prazo
- Em até 21 dias úteis.
Cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A síndrome de Li-Fraumeni é uma doença genética de herança autossômica dominante caracterizada por aumento de risco de desenvolvimento precoce de alguns tumores, entre eles: carcinomas adrenocortical, carcinoma de mama, tumores do sistema nervoso central, osteosarcomas, tumor de Wilms e outros sarcomas. Mutações germinativas no gene TP53 estão associadas à doença. Variações no número de copias (deleções e duplicações) já foram descritas em alguns pacientes.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene TP53