Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Genética Médica
Deleções e Duplicações no Gene TSC1 - MLPA
Outros Nomes:
Epilóia, Síndrome de Bourneville-Pringle, TSC, Número de cópias do gene TSC1 por MLPA, MLPA Do Gene TSC1, Esclerose tuberosa
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Complexo da Esclerose Tuberosa
Prazo
- Em até 35 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Microdeleções/duplicações no gene TSC1 foram associadas à esclerose tuberosa, uma doença genética multissistêmica de herança autossômica dominante caracterizada por tumores no cérebro, pele, coração, rins e pulmão. Pode causar epilepsia, problemas de aprendizagem, autismo ente outras complicações.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene TSC1.