Doenças Raras, Neurologia

Deleções e Duplicações no Gene TSC1 - MLPA

ANS

Outros Nomes:

Epilóia, Síndrome de Bourneville-Pringle, TSC, Número de cópias do gene TSC1 por MLPA, MLPA Do Gene TSC1, Esclerose tuberosa

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Complexo da Esclerose Tuberosa

Prazo

  • Em até 35 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Microdeleções/duplicações no gene TSC1 foram associadas à esclerose tuberosa, uma doença genética multissistêmica de herança autossômica dominante caracterizada por tumores no cérebro, pele, coração, rins e pulmão. Pode causar epilepsia, problemas de aprendizagem, autismo ente outras complicações.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene TSC1.