Doenças Raras, Neurologia
Deleções e Duplicações no Gene TSC2 - MLPA
Outros Nomes:
Número de cópias do gene TSC2 por MLPA, TSC, MLPA Do Gene TSC2, Esclerose tuberosa
Doenças
- Complexo da Esclerose Tuberosa
Prazo
- Em até 45 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Microdeleções/duplicações no gene TSC2 foram associadas à esclerose tuberosa, uma doença genética multissistêmica de herança autossômica dominante caracterizada por tumores no cérebro, pele, coração, rins e pulmão. Pode causar epilepsia, problemas de aprendizagem, autismo ente outras complicações.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene TSC2.