Deleções e Duplicações nos Genes TSC1 e TSC2 - MLPA

A esclerose tuberosa é uma doença genética multissistêmica de herança autossômica dominante caracterizada por alterações de pele como angiofibromas faciais, máculas hipomelanocíticas, fibromas ungueais,alterações neurológicas como convulsões, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, autismo, nódulos subependimários, displasia cortical cerebral, astrocitoma subependimários de células gigantes (SEGAs), rabdomioma cardíaco, angiomiolipoma renal, risco de tumores no cérebro, pele, coração, rins e pulmão.

Para que serve este exame?

Este exame pesquisa as variações no número de cópias (deleções e duplicações) nos genes TCS1 e TCS2 associados ao complexo da Esclerose Tuberosa pelo método de MLPA.

REQ05295 - Termo de consentimento e questionário para testes de MLPA

Cópia do pedido médico

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

Relatório emitido pelo médico solicitante com História Clinica e Suspeita Diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A metodologia usada no exame é MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA é extraído da amostra biológica e submetido à técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequenciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos é feita por um software específico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. Também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

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