Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Genética Médica
Deleções e Duplicações nos Genes TSC1 e TSC2 - MLPA
Outros Nomes:
Epilóia, MLPA para Esclerose Tuberosa, Síndrome de Bourneville-Pringle, Número de cópias TSC1 e TSC2 por MLPA, Esclerose Tuberosa (TSC1, TSC2), MLPA dos Gene TSC1 e TSC2
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Complexo da Esclerose Tuberosa
Prazo
- Em até 32 dias úteis.
Cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
2 regiões / genes
O que é o exame?
A esclerose tuberosa é uma doença genética multissistêmica de herança autossômica dominante caracterizada por alterações de pele como angiofibromas faciais, máculas hipomelanocíticas, fibromas ungueais,alterações neurológicas como convulsões, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, autismo, nódulos subependimários, displasia cortical cerebral, astrocitoma subependimários de células gigantes (SEGAs), rabdomioma cardíaco, angiomiolipoma renal, risco de tumores no cérebro, pele, coração, rins e pulmão.
Para que serve este exame?
Este exame pesquisa as variações no número de cópias (deleções e duplicações) nos genes TCS1 e TCS2 associados ao complexo da Esclerose Tuberosa pelo método de MLPA.