Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica
Distrofia Facio-Escápulo-Umeral (D4Z4) - screening
Exame sem cobertura ANS
Outros Nomes:
Fraqueza muscular progressiva, Pesquisa deleção gene D4Z4, Miopatia, Sequenciamento FSHD, Envolvimento focal dos músculos da face, ombro e b
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Distrofia Muscular Facioescapulohumeral
Prazo
- Em até 60 dias úteis.
Cobertura ANS
Exame sem cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A distrofia muscular fácio-escápulo-umeral é uma doença caracterizada por fraqueza muscular inicialmente na face e nas escápulas, seguidas pelos músculos dorsiflexores dos pés e do quadril. Aparece desde a infância até o final da vida, mas tipicamente na segunda década.
Para que serve este exame?
Esta distrofia está associada a alterações no D4Z4, localizado na região do cromossomo 4 (4q35). Este teste permite analisar estas alterações.
