As deleções no DNA mitocondrial foram identificadas em diversas doenças, incluindo as síndromes de Pearson, Kearns-Sayre e oftalmoplegia externa crônica progressiva. Estas deleções variam em seu tamanho (1.3-8kb) e localização, porém o sítio de deleção mais comum encontra-se entre as posições 8469 e 13147. O exame contém sondas para 32 sequências de DNAmt diferentes que podem ser utilizadas para a detecção de modificações do número de cópias. Além disso, foram incluídas 5 sondas especificas para as mutações pontuais mitocondriais mais frequentes, incluindo a mutação 3243A>G para MELAS e 8344A>G para MERRF.

Para que serve este exame?

O estudo permite a detecção de grandes deleções, no gene RET, responsáveis ??por casos pontuais de neoplasia endócrina múltipla.

Cópia do pedido médico

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

REQ07168 - TCLE Testes genéticos simples GeneOne

• Necessário pedido médico contendo histórico clínico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

MLPA