Oncologia

DNA Mitocondrial (16569Pb) MLPA

Outros Nomes:

DNA Mitocondrial (16569Pb) MLPA

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Doenças

    Prazo

    • Em até 2 dias úteis.

    Cobertura ANS

    Este exame não possui Cobertura da ANS.

    Regiões / Genes Analisados

    1 regiões / genes

    O que é o exame?

    As deleções no DNA mitocondrial foram identificadas em diversas doenças, incluindo as síndromes de Pearson, Kearns-Sayre e oftalmoplegia externa crônica progressiva. Estas deleções variam em seu tamanho (1.3-8kb) e localização, porém o sítio de deleção mais comum encontra-se entre as posições 8469 e 13147. O exame contém sondas para 32 sequências de DNAmt diferentes que podem ser utilizadas para a detecção de modificações do número de cópias. Além disso, foram incluídas 5 sondas especificas para as mutações pontuais mitocondriais mais frequentes, incluindo a mutação 3243A>G para MELAS e 8344A>G para MERRF.

    Para que serve este exame?

    O estudo permite a detecção de grandes deleções, no gene RET, responsáveis ??por casos pontuais de neoplasia endócrina múltipla.