Doenças Raras, Neurologia
DOENÇA DE POMPE (MLPA DO GENE GAA)
Outros nomes:
MLPA para gene GAA, MLPA para glicogenose tipo II
Agendar exameDoenças
- Doença de Pompe
- Glicogenose tipo II
Prazo
- Em até 44 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A doença de Pompe e uma doença Genética, com herança autossômica recessiva, causada por variantes/mutações no gene GAA. Possui duas apresentações clinicas principais, com acometimento muscular em ambas. Este exame e capaz de detectar deleções/duplicações no gene GAA pelo método de MLPA.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado em pacientes com suspeita clinica de doença de Pompe, inclusive naqueles em que o Sequenciamento do gene GAA não encontrou variantes patogênicas/provavelmente patogênicas, ou encontrou em heterozigose. O Diagnóstico e importante para o acompanhamento clinico, aconselhamento Genético e por se tratar de uma deficiencia enzimatica, em determinados casos, ha a possibilidade de tratamento especifico.