Doenças Raras, Neurologia

DOENÇA DE POMPE (MLPA DO GENE GAA)

Outros Nomes:

MLPA para gene GAA, MLPA para glicogenose tipo II

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Doença de Pompe
  • Glicogenose tipo II

Prazo

  • Em até 44 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A doença de Pompe e uma doença Genética, com herança autossômica recessiva, causada por variantes/mutações no gene GAA. Possui duas apresentações clinicas principais, com acometimento muscular em ambas. Este exame e capaz de detectar deleções/duplicações no gene GAA pelo método de MLPA.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado em pacientes com suspeita clinica de doença de Pompe, inclusive naqueles em que o Sequenciamento do gene GAA não encontrou variantes patogênicas/provavelmente patogênicas, ou encontrou em heterozigose. O Diagnóstico e importante para o acompanhamento clinico, aconselhamento Genético e por se tratar de uma deficiencia enzimatica, em determinados casos, ha a possibilidade de tratamento especifico.