DOENÇA DE POMPE (MLPA DO GENE GAA)

A doença de Pompe e uma doença Genética, com herança autossômica recessiva, causada por variantes/mutações no gene GAA. Possui duas apresentações clinicas principais, com acometimento muscular em ambas. Este exame e capaz de detectar deleções/duplicações no gene GAA pelo método de MLPA.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado em pacientes com suspeita clinica de doença de Pompe, inclusive naqueles em que o Sequenciamento do gene GAA não encontrou variantes patogênicas/provavelmente patogênicas, ou encontrou em heterozigose. O Diagnóstico e importante para o acompanhamento clinico, aconselhamento Genético e por se tratar de uma deficiencia enzimatica, em determinados casos, ha a possibilidade de tratamento especifico.

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

• Informar medicamento em uso.
• Não é necessário preparo prévio.

A metodologia usada no exame e MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA e extraído da amostra biológica e submetido a técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequênciador automatico. A análise comparativa dos dados obtidos e feita por um software especifico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genomica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

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