Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Endocrinologia, Genética Médica
Estudo Molecular do Gene GH1 - Deficiência Hormônio de Crescimento
Outros Nomes:
DEFICIENCIA H. DO CRESCIMENTO (GENE GH1), GH1, SEQGH1, Sequenciamento gene GH1, Sequenciamento para deficiencia de hormonio de crescimento, Sequenciamento para deficiencia de GH, Sequenciamento para baixa estatura
Como deseja realizar este exame?
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Doenças
- Baixa estatura por deficiência de GH
- deficiência de GH
- Deficiência de Hormônio de Crescimento
- gene GH1
Prazo
- Em até 45 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A Deficiência de Hormônio de Crescimento, é uma das principais causas de baixa estatura. Possui diversas etiologias, dentre elas, genética. O hormônio de crescimento é codificado pelo gene GH1 e mutações neste gene já foram descritas com diversas formas de deficiência de GH, dos casos mais leves ao mais graves; além de estar associado a herança autossômica dominante e recessiva. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene GH1.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica/laboratorial de deficiência de hormônio de crescimento, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxílio no tratamento e aconselhamento genético.
