Estudo Molecular do Gene GH1 - Deficiência Hormônio de Crescimento

A Deficiência de Hormônio de Crescimento, é uma das principais causas de baixa estatura. Possui diversas etiologias, dentre elas, genética. O hormônio de crescimento é codificado pelo gene GH1 e mutações neste gene já foram descritas com diversas formas de deficiência de GH, dos casos mais leves ao mais graves; além de estar associado a herança autossômica dominante e recessiva. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene GH1.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica/laboratorial de deficiência de hormônio de crescimento, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxílio no tratamento e aconselhamento genético.

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

• Para esse exame não é necessário preparo prévio.

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.

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