Doenças Raras
Estudo Molecular do Gene GH1 - Deficiência Hormônio de Crescimento
Outros Nomes:
DEFICIENCIA H. DO CRESCIMENTO (GENE GH1), GH1, SEQGH1, Sequenciamento gene GH1, Sequenciamento para deficiencia de hormonio de crescimento, Sequenciamento para deficiencia de GH, Sequenciamento para baixa estatura
Doenças
- Baixa estatura por deficiência de GH
- deficiência de GH
- Deficiência de Hormônio de Crescimento
- gene GH1
Prazo
- Em até 45 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A Deficiência de Hormônio de Crescimento, é uma das principais causas de baixa estatura. Possui diversas etiologias, dentre elas, genética. O hormônio de crescimento é codificado pelo gene GH1 e mutações neste gene já foram descritas com diversas formas de deficiência de GH, dos casos mais leves ao mais graves; além de estar associado a herança autossômica dominante e recessiva. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene GH1.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica/laboratorial de deficiência de hormônio de crescimento, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxílio no tratamento e aconselhamento genético.
