A deficiência de hormônio de crescimento é uma das principais causas de baixa estatura. Possui diversas etiologias, dentre elas, genética. O hormônio de crescimento é codificado pelo gene GH1. Mutações neste gene já foram descritas com diversas formas de deficiência de GH, dos casos mais leves ao mais graves; além de estar associado a herança autossômica dominante e recessiva.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar casos de Deficiência do Hormônio de Crescimento. Este exame permite identificar variantes/mutações no gene GH1.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico

• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário agendamento para este exame.
• Não é necessário jejum.
• Não é necessário preparo prévio.
• Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.
• Obrigatório apresentar pedido médico.

O DNA é extraído da amostra biológica e realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene), na sequência o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.