Doenças Raras, Neurologia

Estudo Molecular Para Síndrome do X-Frágil

ANS

Outros Nomes:

Análise de portador pré-mutação X-Frágil, Expansão em FMR1, FRA-X, X-Frágil por PCR, Teste molecular para X-Frágil, Gene FMR1, X-Frágil análise molecular, Estudo Molecular X-Frágil DNA, X-Frágil pesquisa molecular

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*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Doenças Relacionadas ao gene FMR1

Prazo

  • Em até 12 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A síndrome de X-frágil é caracterizada por retardo mental moderado a grave, características faciais incluindo face alongada, orelhas grandes e mandíbula proeminente; macroorquidismo nos homens e alterações comportamentais. Mostra um padrão de herança ligado ao cromossomo X, sendo que todos os homens com mutação apresentam as características clínicas, no entanto aproximadamente 30 a 40% das mulheres portadoras podem desenvolver problemas intelectuais.

Para que serve este exame?

Na maioria dos casos, o distúrbio é causado pela expansão instável da repetição de CGG no gene FMR1. Este exame permite analisar o número de repetições dos trinucleotídeos CGG.