Cardiologia, Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Pneumologia, Alergologia, Dermatologia, Endocrinologia, Gastroenterologia, Genética Médica, Hepatologia, Imunologia, Oftalmologia, Reumatologia

EXOMA COMPLETO, TRIO, SEQUENCIAMENTO (NGS), SALIVA

Outros Nomes:

Sequenciamento das regiões codificadoras do genoma, Exoma, Região codificante do genoma humano

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Doenças Hereditárias
  • Doenças monogênicas
  • Doenças raras

Prazo

  • Em até 34 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Este exame permite de identificar variantes,mutações de ponto e pequenas deleções,insersões. Está indicado em pacientes com quadro clínico (fenotipo) ou histórico familial fortemente sugestivo de uma doença genética em que o fenotipo não corresponde a um gene específico ou também em doenças com muitos genes envolvidos (heterogeneidade genética).

Para que serve este exame?

O sequenciamento completo do exoma e um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (éxons) de aproximadamente 20.000 genes, em busca de variantes (mutações) que podem ser causadoras de doenças. O Sequenciameto em trio, e o sequenciamento e análise em conjunto da amostra do paciente com a de seus genitores. Este tipo de análise é fundamental para auxiliar na interpretação dos achados genômicos.