Este exame permite de identificar variantes,mutações de ponto e pequenas deleções,insersões. Está indicado em pacientes com quadro clínico (fenotipo) ou histórico familial fortemente sugestivo de uma doença genética em que o fenotipo não corresponde a um gene específico ou também em doenças com muitos genes envolvidos (heterogeneidade genética).

Para que serve este exame?

O sequenciamento completo do exoma e um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (éxons) de aproximadamente 20.000 genes, em busca de variantes (mutações) que podem ser causadoras de doenças. O Sequenciameto em trio, e o sequenciamento e análise em conjunto da amostra do paciente com a de seus genitores. Este tipo de análise é fundamental para auxiliar na interpretação dos achados genômicos.

Cópia do pedido médico

REQ08166 - TCLE e Questionário para Exoma Trio

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

REQ07679 - Termo de consentimento livre e esclarecido - Genitores - Exoma Completo TRIO

• A coleta é realizada de ambos os genitores
• É realizado o sequenciamento completo do exoma do filho, do pai e da mãe; Laudo único: Liberado em nome do filho e na nota é informado o resultado do sequenciamento completo do Exoma dos pais.
• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário agendamento para este exame.
• Não é necessário preparo prévio.
• Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico por ambos os genitores; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.
• Obrigatório apresentar pedido médico.
• Pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, mamar ou escovar os dentes.

A metodologia utilizada no exame e o Sequenciamento de Nova geração (NGS). O DNA e extraído da amostra biológica e a biblioteca e preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sitios de splicing, visando uma cobertura vertical media de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.