Cardiologia, Reprodução Humana e Medicina Fetal, Oncologia, Doenças Raras, Neurologia, Hematologia, Oftalmologia, Farmacologia

EXOMA COMPLETO, TRIO, SEQUENCIAMENTO (NGS), SALIVA

Outros Nomes:

Sequenciamento das regiões codificadoras do genoma, Exoma, Região codificante do genoma humano

Doenças

  • Doenças Hereditárias
  • Doenças monogênicas
  • Doenças raras

Prazo

  • Em até 34 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Este exame permite de identificar variantes,mutações de ponto e pequenas deleções,insersões. Está indicado em pacientes com quadro clínico (fenotipo) ou histórico familial fortemente sugestivo de uma doença genética em que o fenotipo não corresponde a um gene específico ou também em doenças com muitos genes envolvidos (heterogeneidade genética).

Para que serve este exame?

O sequenciamento completo do exoma e um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (éxons) de aproximadamente 20.000 genes, em busca de variantes (mutações) que podem ser causadoras de doenças. O Sequenciameto em trio, e o sequenciamento e análise em conjunto da amostra do paciente com a de seus genitores. Este tipo de análise é fundamental para auxiliar na interpretação dos achados genômicos.