Cardiologia, Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Pneumologia, Alergologia, Dermatologia, Endocrinologia, Gastroenterologia, Genética Médica, Hepatologia, Oftalmologia, Reumatologia, Imunologia e Infectologia
EXOMA COMPLETO, TRIO, SEQUENCIAMENTO (NGS), SALIVA
Outros Nomes:
Sequenciamento das regiões codificadoras do genoma, Exoma, Região codificante do genoma humano
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Doenças Hereditárias
- Doenças monogênicas
- Doenças raras
Prazo
- Em até 35 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Este exame permite de identificar variantes,mutações de ponto e pequenas deleções,insersões. Está indicado em pacientes com quadro clínico (fenotipo) ou histórico familial fortemente sugestivo de uma doença genética em que o fenotipo não corresponde a um gene específico ou também em doenças com muitos genes envolvidos (heterogeneidade genética).
Para que serve este exame?
O sequenciamento completo do exoma e um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (éxons) de aproximadamente 20.000 genes, em busca de variantes (mutações) que podem ser causadoras de doenças. O Sequenciameto em trio, e o sequenciamento e análise em conjunto da amostra do paciente com a de seus genitores. Este tipo de análise é fundamental para auxiliar na interpretação dos achados genômicos.