O sequenciamento completo do exoma é um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (exons) de aproximadamente 20.000 genes; em busca de variantes (mutações) que podem estar associadas a doenças.

Para que serve este exame?

O exoma pré-natal está indicado em casos de fetos com múltiplas anomalias congênitas e cariótipo ou análise de microarranjos cromossômicos normais; fetos com múltiplas malformações sugestivas de uma síndrome genética e quando há consanguinidade dos pais.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico

• Informar medicamentos em uso
• Não é necessário jejum.
• Não é necessário preparo prévio.
• Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.
• Obrigatório apresentar pedido médico.
• Para material: Líquido amniótico - volume 20 mL; Deixar o material na própria seringa e trancar a ponta (bico) da seringa com a tampa vedante luer. Enviar sem agulha; Obs: Se houver coleta simultânea para cariótipo Banda G, necessário utilizar seringa sem toxicidade para células de líquido amniótico (BD ou seringa sem a borracha no embolo). O uso de seringa com borracha que não seja da marca BD poderá implicar em nova coleta, pois a toxicidade das borrachas pode inibir o crescimento celular. Para material: Vilosidades Coriônicas - volume 20 a 50 mg; Deixar o material na própria seringa com meio de cultura estéril e trancar a ponta (bico) da seringa com a tampa vedante luer. Enviar sem agulha. Para material: Sangue Fetal - volume 1 a 4 mL de sangue de cordão umbilical. Obs. Se houver coleta simultânea para cariótipo Banda G, necessário realizar 2 coletas: 1 em tubo EDTA (teste molecular) e 1 em tubo com Heparina (cariótipo). Entregar as amostras o mais rápido possível para evitar interferências nos resultados; Material nobre de baixa estabilidade.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento; seguido pela captura dos alvos; e em seguida; é submetida ao sequenciamento de nova geração em uma plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing; visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando uma plataforma previamente validada; com base em uma versão atualizada do genoma humano; sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. A classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão ser atualizadas com a disponibilidade de novos dados científicos.