Doenças Raras, Neurologia
Fenilcetonúria (Éxons 7, 8, 11, 12 - PAH) Screening
Outros Nomes:
Sequenciamento do gene PAH, Sequenciamento para Fenilcetonuria, Pesquisa de mutações no gene PAH
Doenças
- Fenilcetonúria
- gene PAH
- PKU
Prazo
- Em até 42 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A fenilcetonúria ou PKU é um erro inato do metabolismo com herança autossômica recessiva causada por deficiência da fenilalamina hidroxilase, uma enzima que catalisa a hidroxilação de fenilalamina em tirosina. É causada por mutações/variantes no gene PAH que codifica tal enzima. A fenilcetonúria se não tratada pode levar a distúrbios cognitivos e de neurodesenvolvimento, epilepsia, entre outros. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene PAH.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Fenilcetonúria ou já com diagnóstico bioquímico. O diagnóstico é importante para melhor acompanhamento clínico, instituição de tratamento dietético e aconselhamento genético.