Fenilcetonúria (Éxons 7, 8, 11, 12 - PAH) Screening

A fenilcetonúria ou PKU é um erro inato do metabolismo com herança autossômica recessiva causada por deficiência da fenilalamina hidroxilase, uma enzima que catalisa a hidroxilação de fenilalamina em tirosina. É causada por mutações/variantes no gene PAH que codifica tal enzima. A fenilcetonúria se não tratada pode levar a distúrbios cognitivos e de neurodesenvolvimento, epilepsia, entre outros. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene PAH.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Fenilcetonúria ou já com diagnóstico bioquímico. O diagnóstico é importante para melhor acompanhamento clínico, instituição de tratamento dietético e aconselhamento genético.

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

Resumo da história clinica do paciente e cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada mutação.

• Enviar pedido médico, questionário com o resumo da história clínica do paciente e, caso possua, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
• Este exame não necessita de jejum.

A partir da amostra biológica coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar o screening de mutações do gene PAH.

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