Cardiologia, Doenças Raras e Neurologia, Ginecologia, Hematologia, Obstetrícia, Cirurgia Vascular, Genética Médica
Gene CBS, Homocistinuria Polimorfismo
Outros Nomes:
Polimorfismos no gene CBS, Pesquisa de Polimorfismos IIe278Thr, Gly307Ser, 844ins68 no gene CBS, Polimorfismos Hiperhomocisteinemia
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Hiperhomocisteinemia
- Tromboembolismo venoso e arterial
- Trombose
Prazo
- Em até 45 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
O estado de hiperhomocisteinemia, ou seja, ou aumento sérico da homocisteina já foi associado ao risco de lesão vascular e com isso, ao risco de evendo tromboembolicos. A via de metabolismo da homocisteina é complexa e um dos genes envolvidos, o CBS, já foi descrito como tendo alguns polimorfismos (variantes/mutações com alta frequência na população) associados ao aumento sérico deste aminoácido. Este exame é capaz de detectar ou não, três polimorfismos principais, IIe278Thr, Gly307Ser e 844ins68 no gene CBS.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de hiperhomocisteinemia e eventos tromboembólicos, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxílio no tratamento e aconselhamento genético.