Doenças Raras e Neurologia, Clínica Geral, Pediatria, Pneumologia, Gastroenterologia, Genética Médica, Hepatologia, Urologia

GENE CFTR, SEQUENCIAMENTO (NGS) + MLPA, DIVERSOS

Outros Nomes:

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Doenças

  • Fibrose Cística

Prazo

  • Em até 25 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Mutações no gene CFTR estão associados a fibrose cística, uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR. As manifestações clínicas incluem insuficiência pancreática, níveis elevados de cloreto no suor, doença pulmonar progressiva com infecções bacterianas crônicas de vias aéreas inferiores e infertilidade masculina devido a azoospermia obstrutiva.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar mutações de ponto e deleções/duplicações no gene CFTR.