Mutações no gene CFTR estão associados a fibrose cística, uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR. As manifestações clínicas incluem insuficiência pancreática, níveis elevados de cloreto no suor, doença pulmonar progressiva com infecções bacterianas crônicas de vias aéreas inferiores e infertilidade masculina devido a azoospermia obstrutiva.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar mutações de ponto e deleções/duplicações no gene CFTR.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico

• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

As metodologias utilizadas no exame são o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e o MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA é extraído da amostra biológica e a amplificação do gene CFTR é realizada com painel desenhado com auxílio do software Ampliseq ™ seguida por Sequenciamento de nova geração na plataforma Ion Personal Genome Machine ®. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e sítios de splicing, além de duas regiões intrônicas (1811+1.6kb A>G e 3849 + 10 kb C>T). A cobertura vertical mínima é de 30x e a cobertura horizontal é de 100%. A análise bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). Além do NGS, o DNA extraído da amostra biológica é submetido à técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequênciador automático. A análise comparativa dos dados obtidos é feita por um software específico para esse fim, para detecção de grandes e deleções e duplicações. O laudo é emitido de acordo com o conhecimento científico atual. A interpretação dos resultados e classificação das variantes podem mudar com o avanço do conhecimento médico ou melhoria das ferramentas de análise de dados.