Oncologia, Farmacogenômica, Clínica Geral, Ginecologia, Cirurgia, Gastroenterologia, Mastologia, Urologia
GENE DPYD, PCR EM TEMPO REAL, DIVERSOS
Outros Nomes:
Gene DPYD, PCR em Tempo Real
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Estudo para determinar a presença ou ausência dos alelos do gene DPYD que estão associados a uma diminuição ou ausência da atividade da enzima DPD
Prazo
- Dados indisponíveis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Estudo para determinar a presença ou ausência dos alelos do gene DPYD que estão associados a uma diminuição ou ausência da atividade da enzima DPD. está enzima é essencial na eliminação do fármaco 5-Fluorouracil, pois sua deficiência gera toxicidade pelo acúmulo do referido fármaco. O 5-fluorouracil é usado no câncer colorretal, mama, cabeça e pescoço e trato aerodigestivo. E seu acúmulo pode causar neutropenia, diarreia severa, estomatite, mucosite e neuropatia, que pode levar à morte. Os alelos analisados ??são DPYD * 2A, DPYD * 13 e D949V de DPYD.
Para que serve este exame?
5-Fluorouracil (5-Flu) é usado no câncer colorretal, de mama, de cabeça e pescoço e do trato aerodigestivo. 80% do 5-Flu é metabolizado no fígado pela enzima Diidropirimidina Desidrogenase (DPD). A deficiência de DPD aumenta a meia-vida do 5-Flu em até 100 vezes. Altos níveis da droga causam neutropenia, diarreia grave, estomatite, mucosite e neuropatia, que podem levar à morte. A deficiência de DPD ocorre em 4-8% da população geral. O FDA contra-indica o uso de 5-Flu em pacientes com deficiência de DPD e recomenda o rastreamento em pacientes com indicação de 5-Flu. Cada pessoa possui duas cópias desse gene, uma herdada da mãe e outra do pai. Quando as variantes das duas cópias são iguais, o paciente é homozigoto. Quando são diferentes, é heterozigoto.