Farmacologia

GENE DPYD, PCR EM TEMPO REAL, DIVERSOS

Outros Nomes:

Gene DPYD, PCR em Tempo Real

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Doenças

  • Estudo para determinar a presença ou ausência dos alelos do gene DPYD que estão associados a uma diminuição ou ausência da atividade da enzima DPD

Prazo

  • Em até 7 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Estudo para determinar a presença ou ausência dos alelos do gene DPYD que estão associados a uma diminuição ou ausência da atividade da enzima DPD. está enzima é essencial na eliminação do fármaco 5-Fluorouracil, pois sua deficiência gera toxicidade pelo acúmulo do referido fármaco. O 5-fluorouracil é usado no câncer colorretal, mama, cabeça e pescoço e trato aerodigestivo. E seu acúmulo pode causar neutropenia, diarreia severa, estomatite, mucosite e neuropatia, que pode levar à morte. Os alelos analisados ??são DPYD * 2A, DPYD * 13 e D949V de DPYD.

Para que serve este exame?

5-Fluorouracil (5-Flu) é usado no câncer colorretal, de mama, de cabeça e pescoço e do trato aerodigestivo. 80% do 5-Flu é metabolizado no fígado pela enzima Diidropirimidina Desidrogenase (DPD). A deficiência de DPD aumenta a meia-vida do 5-Flu em até 100 vezes. Altos níveis da droga causam neutropenia, diarreia grave, estomatite, mucosite e neuropatia, que podem levar à morte. A deficiência de DPD ocorre em 4-8% da população geral. O FDA contra-indica o uso de 5-Flu em pacientes com deficiência de DPD e recomenda o rastreamento em pacientes com indicação de 5-Flu. Cada pessoa possui duas cópias desse gene, uma herdada da mãe e outra do pai. Quando as variantes das duas cópias são iguais, o paciente é homozigoto. Quando são diferentes, é heterozigoto.