Este teste pesquisa mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 e também cicatrizes genômicas decorrentes da Deficiência de Reparo por Recombinação Homóloga (HRD).

Para que serve este exame?

O teste é realizado em amostra tumoral (carcinoma seroso de alto grau do ovário, trompa uterina e peritônio e carcinoma endometrioide G3 do ovário) para guiar a tomada de decisão terapêutica.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Lâminas HE e/ou blocos de parafina

Laudo anatomopatológico e imunohistoquímico

Cópia do pedido médico

• Bloco(s) de parafina e lamina(s), com representatividade da neoplasia: ideal > ou = 50% da superfície tecidual contendo células tumorais, 30% de celularidade tumoral mínima, preferência para tecido não submetido a neoadjuvância. Preferencialmente, solicitamos o envio de todo o material referente ao tecido tumoral a ser estudado, pois assim podemos selecionar o melhor bloco para análise e ainda temos a possibilidade de selecionar outro, caso a reação seja inconclusiva, se não for possível enviar bloco(s) de parafina, a nossa recomendação é o envio de laminas sem corar, acompanhadas de lamina corada por HE (hematoxilina-eosina), do mesmo bloco de parafina. Apresentar pedido medico (ou formulário do programa de indústria) com indicação do exame a ser realizado, laudo anatomopatológico (e imuno-histoquímico, se pertinente).
• Caso o material tenha sido analisado em outro laboratório, é necessário solicitar os blocos de parafina, lâminas e laudos (anatomopatológico e imunohistoquímico) antes de comparecer à unidade para realização deste exame; Enviar um (ou mais) blocos representativos, com área > ou = 50% da superfície tecidual contendo células tumorais; 30% de celularidade tumoral mínima; Preferência para tecido não submetido a neoadjuvância; Preferencialmente, solicitamos o envio de todo o material referente ao tecido tumoral a ser estudado, pois assim podemos selecionar o melhor bloco para análise e ainda temos a possibilidade de selecionar outro, caso a reação seja inconclusiva; Se não for possível enviar bloco(s) de parafina, a nossa recomendação é o envio de lâminas sem corar, acompanhadas de lâmina corada por HE (hematoxilina-eosina), do mesmo bloco de parafina. Biópsia: mínimo de 8 lâminas sem corar, 10 micrômetros de espessura + 1 HE; Peça cirúrgica: mínimo de 5 lâminas sem corar, 10 micrômetros de espessura + 1 HE.
• Não é necessário agendamento para este exame.
• Não é necessário jejum.
• Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Apresentar laudo anatomopatológico e imunohistoquímico; Lâminas HE e/ou blocos de parafina.
• Obrigatório apresentar pedido médico.

Este exame combina o sequenciamento direcionado dos genes BRCA 1 E BRCA 2 e o sequenciamento do genoma de baixa profundidade (low-pass WGS) e possui algoritmos especializados de deep machine learning treinados para reconhecer padrões característicos de instabilidade genômica.