Variantes em heterozigose composta no gene PALB2 estão associadas a Anemia de Fanconi e em heterozigose a susceptibilidade ao Câncer de mama. Este exame e capaz de identificar microdeleções e duplicações no gene PALB2.

Para que serve este exame?

Este teste está indicado em pacientes com suspeita clinica de Anemia de Fanconi ou com historia pessoal ou familial de Câncer de mama, exame este importante para inferir risco individual e familial para estes e ate outros tipos de Câncer, além de ser importante para o aconselhamento Genético do paciente e de seus familiares e dar possibilidades para tomadas de intervenções de redução de risco.

Cópia do pedido médico

REQ05300 - Termo de consentimento para teste de sequenciamento completo dos genes associados a maior suscetibilidade à cânceres hereditários

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A metodologia usada no exame e MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA e extraído da amostra biológica e submetido a técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequênciador automatico. A análise comparativa dos dados obtidos e feita por um software especifico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genomica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.