Oncologia, Neurologia, Genética Médica, Otorrinolaringologia, Neurocirurgia
Neurofibromatose tipo 2 (NF2) MLPA, sangue total
Outros Nomes:
Genes NF1 e NF2, Neurofibromas, Neurofibromatose central, Neurofibromatose tipo II, Neurofibromatose Tipos 1 e 2, Neurofibromatose TIPOS 1 E 2, NF2, Nódulos Lisch, Schwannomatose associada ao NF2 (em alguns contextos laboratoriais), Sequenciamento e MLPA Genes NF1 e NF2, Teste molecular NF2 MLPA
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Doenças
- Neurofibromatose tipo 2 (NF2)
Prazo
- Em até 60 dias úteis.
Cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A Neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma doença autossômica dominante. Cerca de 50% dos indivíduos herdaram uma mutação de um dos pais, enquanto que nos outros 50% a mutação ocorreu de novo. Esta doença caracteriza-se por schwannomas vestibulares bilaterais (presente em quase todos os indivíduos afectados, por volta dos 30 anos), com sintomas associados de zumbidos, perda de audição e disfunção de equilíbrio. Também podem ocorrer schwannomas de outros nervos cranianos e periféricos, meningiomas e, raramente, ependimomas e astrocitomas. Um dos sintomas oculares mais comuns e que podem ser o primeiro sinal de NF2 é a opacidade subcapsular posterior do cristalino, que raramente evolui para catarata visualmente significativa. Podem ocorrer também tumores na pele. O gene NF2 é o único gene conhecido associado a esta doença. A NF2 apresenta uma penetrância de 100%, pelo que a identificação de familiares em risco portadores de mutação é muito importante, de modo a permitir uma detecção precoce e tratamento da doença.
Para que serve este exame?
Confirmar diagnóstico genético da NF2; identificar portadores assintomáticos; rastrear familiares em risco; auxiliar no diagnóstico precoce e manejo clínico; orientar aconselhamento genético.
