O NIPT ampliado é um exame de triagem não invasivo que identifica o risco para as principais condições genéticas causadas por alterações nos cromossomos, como: Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, Síndrome de Turner e Klinefelter. Por meio de uma simples coleta de sangue da gestante, é possível identificar aneuploidias nos cromossomos 9, 16 e 22 que são os cromossomos mais prevalentes em abortamentos. Além dos cromossomos, o NIPT ampliado também avalia 92 microdeleções. O exame só pode ser realizado a partir de 10 semanas de gestação, contadas a partir da data da última menstruação. O Nipt ampliado pode ser feito em gestação única ou gestação única por FIV de óvulos próprios ou ovodoação, embriodoação ou barriga solidária. Não deve ser feito em gestação gemelar.

Para que serve este exame?

O teste pré-natal não invasivo (NIPT) é um exame recomendado para rastreio das principais cromossomopatias em todas as gestantes.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

• Em algumas situações raras, o exame pode não ter um resultado, mas isto não significa que exista algum problema com o bebê. Isso acontece quando: 1. A quantidade de DNA do bebê no sangue materno é muito pequena; nestes casos será solicitada uma nova coleta; 2. O padrão do DNA do bebê é muito semelhante ao da mãe, não sendo possível calcular o risco para as condições analisadas; nestes casos, uma nova coleta não está indicada. Caso não seja possível entregar um resultado conclusivo, iremos realizar a devolução do valor do exame. Entendemos que as informações que este teste traz pode gerar muita ansiedade, desde o sexo do bebê até a sua saúde como um todo. Sugerimos não agendar eventos próximos a liberação do resultado, ou antes da data prevista para liberação, pois existe a possibilidade de ser necessário repetir o exame. Caso a paciente não relate a informação sobre a gestação de gêmeo evanescente e o resultado do NIPT seja inconclusivo, nessa ocasião não se aplica o reembolso.
• Este exame só pode ser realizado a partir de 10 semanas e 0 dias de gestação; O NIPT AMPLIADO NÃO ESTÁ DISPONIVEL PARA GESTAÇÃO GEMELAR. Para estes casos, é indicada a realização do NIPT BÁSICO – GEMELAR. Indicado para gestação única ou gestação única por FIV de óvulos próprios ou ovodoação, embriodoação ou barriga solidária. O teste informa também o sexo fetal, sendo necessário marcar esta opção no formulário obrigatório, caso deseje saber o sexo fetal.
• Não é necessário jejum.
• Não é necessário preparo prévio.
• O NIPT ampliado avalia o risco fetal para Síndrome de Down (Trissomia 21), Síndrome de Edwards (Trissomia 18), Síndrome de Patau (Trissomia 13), alterações nos cromossomos sexuais (X e Y), alterações nos cromossomos 9, 16 e 22 (frequentes em abortamentos), Síndromes de microdeleção (DiGeorge – 22q11.2, deleção 1p36, Cri-du-chat – 5p15.2, Angelman e Prader-Willi - deleção 15q11.2) de maior prevalência, sendo um painel completo de 92 microdeleções.

O exame é realizado através de uma fração de DNA do bebê que passa da placenta para a corrente sanguínea da mãe. O DNA livre circulante (cell-free DNA – cfDNA) de origem materna e fetal de uma amostra de sangue materno é isolado, a biblioteca de DNA é preparada e submetida ao sequenciamento de genoma completo de baixa cobertura, usando a tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS). As leituras únicas de cada cromossomo são calculadas e comparadas a amostras controle referência. Os dados são analisados usando algoritmos de bioinformática próprios da BGI e a avaliação de risco de anormalidades cromossômicas é produzida para as condições testadas. A identificação de gênero (sexagem fetal) é realizada por meio da detecção e quantificação de leituras do cromossomo Y na amostra.