Este é um exame de triagem que identifica o risco para as principais cromossomopatias (Síndrome de Down; Patau; Edwards; Turner e Klinefelter). Ele também identifica o sexo do bebê. Este exame só pode ser realizado após dez semanas completas de gestação; contadas a partir da data da última menstruação. O exame é realizado através de uma fração de DNA do bebê que passa da placenta para a corrente sanguínea da mãe.

Para que serve este exame?

O teste pré-natal não invasivo (NIPT) é um exame recomendado para rastreio das principais cromossomopatias em todas as gestantes

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

• Este exame só pode ser realizado em gestações a partir de 10 semanas completas. O NIPT BÁSICO avalia o risco fetal para Síndrome de Down (Trissomia 21), Síndrome de Edwards (Trissomia 18), Síndrome de Patau (Trissomia 13), alterações nos cromossomos sexuais (X e Y) Este exame pode ser realizado em: Gestação gemelar (até 2 fetos), gestação por ovodoação ou barriga solidária, (Trissomias 21, 18 e 13, H125 Monossomia X, Triploidia), sendo que existem algumas limitações inerentes a estas situações: 1. Gestação gemelar monozigótica, não estão disponíveis resultados para Triploidia. 2. Gestação gemelar dizigótica/ovodoação/barriga solidária, não estão disponíveis resultados para Monossomia X, Síndrome do Triplo X (XXX), Síndrome de Klinefelter (XXY), Síndrome de Jacobs (XYY), Triploidia e microdeleção 22q. Obrigatório o preenchimento do questionário, com especial atenção as seguintes informações: 1. Gestação por fertilização in vitro (FIV) por OVODOAÇÃO? Se a gestação ocorreu por fertilização in vitro (FIV) por ovodoação, é importante que a gestante indique nos formulários a idade da doadora no momento que realizou a coleta dos óvulos. 2. Gestação gemelar? Se for gestação gemelar, informar, se souber, se é monocoriônica ou dicoriônica. 3. Qual a data provável do parto (se não souber, indicar a data da última menstruação)? 4. Deseja saber o sexo fetal? Preencher nos dois formulários. SEM ESTAS INFORMAÇÕES A AMOSTRA NÃO SERÁ PROCESSADA, O QUE PODE GERAR ATRASO NA LIBERAÇÃO DO RESULTADO.
• Informações de Agendamento: Telefone: 3003-7323. WhatsApp: (11) 3003-7323. E-mail: nac.genomica@dasa.com.br. Em algumas situações raras, o exame pode não ter um resultado, mas isto não significa que exista algum problema com o bebê. Isso acontece quando: 1. A quantidade de DNA do bebê no sangue materno é muito pequena; nestes casos será solicitada uma nova coleta; 2. O padrão do DNA do bebê é muito semelhante ao da mãe, não sendo possível calcular o risco para as condições analisadas; nestes casos, uma nova coleta não está indicada. Caso não seja possível entregar um resultado conclusivo para você, iremos realizar a devolução do valor do exame. Entendemos que as informações que este teste traz pode gerar muita ansiedade, desde o sexo do bebê até a sua saúde como um todo. E é muito comum que a família queira comemorar este momento, porém sugerimos não agendar eventos próximos à liberação do resultado, ou antes da data prevista para liberação, pois existe a possibilidade de ser necessário repetir o exame. Caso a paciente não relate a informação sobre a gestação de gêmeo evanescente e o resultado do NIPT seja inconclusivo, nessa ocasião não se aplica o reembolso.
• Não é necessário jejum
• Não é necessário preparo prévio
• Para gestações de feto único ou gemelar (até 2 fetos), o teste informa também o sexo fetal, sendo necessário marcar esta opção nos dois formulários obrigatórios, caso deseje saber o sexo fetal.

O DNA livre circulante (cell-free DNA – cfDNA) de origem materna e fetal de uma amostra de sangue materno é isolado, a biblioteca de DNA é preparada e submetida ao sequenciamento de genoma completo de baixa cobertura usando a tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS). As leituras únicas de cada cromossomo são calculadas e comparadas a amostras controle referência. Os dados são analisados usando algoritmos de bioinformática próprios da BGI e a avaliação de risco de anormalidades cromossômicas é produzida para as condições testadas. A identificação de gênero (sexagem fetal) é realizada por meio da detecção e quantificação de leituras do cromossomo Y na amostra.