NIPT Panorama Ampliado

Este é um exame de triagem que identifica o risco para as principais cromossomopatias (Síndrome de Down; Patau; Edwards; Turner e Klinefelter). Ele também identifica o sexo do bebê; mesmo em gestação de gêmeos. Na versão expandida; identifica também o risco para as Síndromes de Prader-Willi; Angelman; Cri du chat; DiGeorge e 1p36. Este exame só pode ser realizado após nove semanas completas de gestação; contadas a partir da data da última menstruação. O exame é realizado através de uma fração de DNA do bebê que passa da placenta para a corrente sanguínea da mãe.

Para que serve este exame?

O teste pré-natal não invasivo (NIPT) pode ser indicado para mulheres grávidas de feto único.

REQ01744 - Consentimento Livre e Esclarecido do Paciente Detecção Molecular da Trissomias Extended

REQ01743 - Panorama Trissomias

• Este exame não pode ser coletado em feriados e vésperas de feriado.
• Este exame necessita de agendamento prévio
• Este exame pode ser realizado em gestação gemelar de até 2 fetos. No caso de doação de óvulos e/ou barriga solidária, o exame só pode ser realizado em uma gestação de apenas um feto, pois o exame só é capaz de discriminar até 3 indivíduos como origem do DNA no plasma materno. Neste caso das duas mães (a doadora de óvulo e a que está gestando o bebê; ou a que gerou o embrião e a que o está gestando) e do próprio feto. Tratamentos de fertilização não alteram o resultado do exame. O NIPT só pode ser executado após a 9ª semana de gestação e sob pedido médico.

O DNA isolado do sangue materno; que contém DNA da placenta; é amplificado utilizando a técnica de PCR para alvos específicos e sequenciado através de sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A fração fetal é determinada utilizando um algoritmo próprio; desenvolvido pela Natera Inc.; que incorpora os resultados do sequenciamento. Se a fração fetal for >2;8%; é possível avaliar o número de cópias dos cromossomos 13; 18; 21; X e Y do(s) feto(s). Se solicitadas; as microdeleções serão avaliadas de forma semelhante. Se a fração fetal for insuficiente (<2;8%); um algoritmo adicional é utilizado para determinar se existe um risco aumentado para triploidia; trissomia 13 e trissomia 18. No entanto; para algumas amostras que não atingem os parâmetros de qualidade necessários; não é possível obter um resultado conclusivo (\"ausência de resultado\").

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