PACOTE PGT-A + PGT-M

Teste Genético Pré-Implantacional para aneuploidias por NGS (PGT-A) + Identificação no embriao da mutação previamente descrita na familia. Realizado em biopsia de células embrionárias.

Para que serve este exame?

Investigação de aneuploidia em embriões + Identificar embriao sem a doença previamente descrita

Obrigatório apresentação do Pedido Médico, preenchimento do Questionário e assinatura do Termo de Consentimento.

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

• Não é necessário preparo prévio.

O teste genético pré-implantacional é realizado através da análise de DNA de células embrionárias pela técnica de amplificação completa do genoma (WGA) e Sequenciamento de nova geração em plataforma ION Torrent (ThermoFisher). A análise é realizada em software previamente validado. A normalização é feita usando uma linha de base de bioinformática gerada a partir de múltiplas amostras normais. O alinhamento das leituras é realizado contra o genoma de referência humano versão GRCh37/hg19. A análise identifica regiões do genoma duplicadas ou excluídas.