Padronização Para PGT-M (Gene HBB) - Caso Index

Identificar as sondas para mutação do HBB descrita previamente

Para que serve este exame?

Exame pré-requisito para PGT-M

Cópia do pedido médico

REQ06832 - TCLE Padronização para Teste Genético Pré-Implantacional - Doença Monogência e ou Compatibilidade de HLA - Caso Index

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.

O DNA das amostras é extraído e o exame é realizado através de estudo de ligação gênica, que se baseia no princípio de que o marcador (sequência conhecida do DNA) está na mesma região cromossômica do gene associado à doença, ou seja, o gene mutado e os marcadores polimórficos estudados segregam em conjunto na meiose. É utilizada a reação em cadeia da polimerase fluorescente quantitativa (QF-PCR) com uso marcadores STRs (short tandem repeat) específicos para a região analisada, e análise de fragmentos através de eletroforese capilar.

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