Doenças Raras

Painel 5 Mutações Gene CFTR

Outros Nomes:

Gene CFTR, Fibrose Cística, 5 Mutações, Painel mutações fibrose cística

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Doenças Relacionadas ao Gene CFTR
  • Fibrose Cística

Prazo

  • Em até 21 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A fibrose cística é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR. As manifestações clínicas incluem insuficiência pancreática, níveis elevados de cloreto no suor, doença pulmonar progressiva com infecções bacterianas crônicas das vias aéreas inferiores e infertilidade masculina devido à azoospermia obstrutiva.

Para que serve este exame?

Este teste pesquisa as 5 mutações mais comuns (Df508, G542X, S549R, G551D, Q552X) no gene CFTR, responsável por fibrose cística.