Doenças Raras
Painel 5 Mutações Gene CFTR
Outros nomes:
Gene CFTR, Fibrose Cística, 5 Mutações, Painel mutações fibrose cística
Agendar exameDoenças
- Doenças Relacionadas ao Gene CFTR
- Fibrose Cística
Prazo
- Em até 21 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A fibrose cística é uma doença genética de herança autossômica recessiva causada por mutações no gene CFTR. As manifestações clínicas incluem insuficiência pancreática, níveis elevados de cloreto no suor, doença pulmonar progressiva com infecções bacterianas crônicas das vias aéreas inferiores e infertilidade masculina devido à azoospermia obstrutiva.
Para que serve este exame?
Este teste pesquisa as 5 mutações mais comuns (Df508, G542X, S549R, G551D, Q552X) no gene CFTR, responsável por fibrose cística.