A epilepsia é uma condição neurológica causada por momentos de alteração temporária no funcionamento do cérebro devido às descargas elétricas anormais, que fazem com que ele funcione de forma incorreta durante segundos ou até minutos. Estima-se que 30 a 40% dos casos de epilepsia sejam atribuídos às causas genéticas. Centenas de genes são relacionados tanto à epilepsia isolada quanto às síndromes e outras condições genéticas em que as crises epilépticas estejam presentes.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar alterações em genes associados às epilepsias de origem monogênica.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para a análise e interpretação do exame

Cópia do pedido médico

• Não é necessário jejum.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, e assinatura do termo de consentimento.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com análise de variação no número de cópias (CNV). Ele permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes analisados. A classificação utilizada na análise das variantes e baseada nas diretrizes do American College of Medical Genetics (ACMG, 2015).