As ataxias hereditárias constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia, síndrome piramidal e extrapiramidal, oftalmoplegia externa progressiva e alterações sensoriais.

Para que serve este exame?

Existem varios genes associados as ataxias com mecanismos moleculares devidos a expansões de repetições ou rearranjos e mutações de ponto. Este exame pesquisa os mecanismos moleculares relacionados com estás doenças.

Cópia do pedido médico

Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isso é essencial para a análise e interpretação do exame (não obrigatório)

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA e extraído e útilizado para realizar Sequenciamento de nova geração (NGS) e PCR para análise de expansão de tripletos (repetições).