Doenças Raras, Neurologia
Painel De Ataxia Espinocerebelar (SCA 1, 2, 6, 7 e 10) - Expansão
ANS
Outros Nomes:
Ataxia Espinocerebelar, Painel de expansão para ataxias, PCR multiplex da expansão CAG nos genes ATXN1 ATXN
Doenças
- Ataxias Espinocerebelares (SCA)
Prazo
- Em até 38 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
5 regiões / genes
O que é o exame?
As ataxias hereditárias autossômicas dominantes constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia, síndrome piramidal e extrapiramidal, oftalmoplegia externa progressiva e alterações sensoriais. São causadas, em sua maioria, por mutações de expansões de trinucleotídeos CAG em diferentes genes.
Para que serve este exame?
Este exame pesquisa a expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN7, CACNA1A e a expansão ATTCT no gene ATXN10.
