Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica

Painel De Ataxia Espinocerebelar (SCA 1, 2, 6, 7 e 10) - Expansão

ANS

Outros Nomes:

Ataxia Espinocerebelar, Painel de expansão para ataxias, PCR multiplex da expansão CAG nos genes ATXN1 ATXN

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Ataxias Espinocerebelares (SCA)

Prazo

  • Em até 35 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

5 regiões / genes

O que é o exame?

As ataxias hereditárias autossômicas dominantes constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia, síndrome piramidal e extrapiramidal, oftalmoplegia externa progressiva e alterações sensoriais. São causadas, em sua maioria, por mutações de expansões de trinucleotídeos CAG em diferentes genes.

Para que serve este exame?

Este exame pesquisa a expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN7, CACNA1A e a expansão ATTCT no gene ATXN10.