Painel de Ataxia Espinocerebelar (SCA 1,2,3,6,7,10)

As ataxias hereditárias autossômicas dominantes constituem um grupo de doenças neurodegenerativas que se manifestam clinicamente com atrofia cerebelar ou de tronco cerebelar, ataxia, síndrome piramidal e extrapiramidal, oftalmoplegia externa progressiva e alterações sensoriais. São causadas, em sua maioria, por mutações de expansões de trinucleotídeos CAG em diferentes genes.

Para que serve este exame?

Este exame pesquisa a expansão CAG nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A e a expansão ATTCT no gene ATXN10.

Relatório clinico

Pedido medico

REQ03448 - Termo de Consentimento para Testes Genéticos

Cópia do Pedido Médico e resumo da historia clinica do paciente, e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar a pesquisa da expansão pela técnica de PCR + análise de fragmentos.

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