Doenças Raras, Neurologia

Painel de Distrofia Muscular e Miastenia

Outros Nomes:

Painel NGS para distrofia muscular e miastenia, Distrofia Muscular de Duchenne, Distrofia Muscular Facioscapulohumeral, Desenvolvimento de desordens musculares, Distrofia Muscular de Becker, Distrofias Musculares Miopatias E Miastenia, Miopatia Hereditária, Leucodistrofias, Miastenia

Doenças

  • Distrofia Muscular
  • Miastenia
  • Miopatia

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

112 regiões / genes

Maix 92 genes

O que é o exame?

As distrofias musculares, miopatias e as miastenias são doenças neuromusculares, com sintomas variáveis, mas que envolvem principalmente fraqueza muscular e hipotonia, podendo apresentar grande sobreposição de sinais e sintomas, com diversos genes já descritos.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções em genes relacionados a estas doenças neuromusculares.