Doenças monogênicas (gene único) com padrão autossômico recessivo e/ou ligado ao X

Para que serve este exame?

Rastreamento de portador em indivíduos saudáveis com a finalidade de detectar se o risco genético para a prole de dois parceiros reprodutivos é aceitável. Avalia variantes patogênicas/provavelmente patogênicas em genes conhecidos relacionados com doenças genéticas com padrões de herança autossômico recessivo e ligado ao X. Pode ser realizado por casais que buscam planejamento familial, tratamento de reprodução assistida com gametas próprios, tratamento com gametas doados, casais pertencentes a etnias específicas, como Judeus Asquenaze, entre outros, conforme indicação médica.

Cópia do pedido médico

REQ09214 - TCLE PAINEL DE PORTADORES (PCGT)

• Informar medicamentos em uso
• Não é necessário agendamento para este exame.
• Não é necessário jejum.
• Não é necessário preparo prévio.
• Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.
• Obrigatório apresentar pedido médico.

Este teste é recomendável para conhecer o risco de transmissão de doenças genéticas em qualquer casal antes de engravidar, sobretudo em casais consanguíneos ou descendentes de etnias com aumento de risco de doenças recessivas, antes de um tratamento de reprodução com óvulo ou espermatozoide de doador ou qualquer tratamento de reprodução.

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