No Brasil, os linfomas são a oitava forma mais comum de câncer, com uma incidência combinada (Linforma de Hodgkin e Linfoma não-Hodgkin) em torno de 6 pessoas por 100.000 habitantes. O Painel genético para doenças linfoproliferativas permite a avaliação dos principais genes associados a diagnóstico, prognóstico e auxilio terapêutico em tecido tumoral (fixado em formol e incluído em parafina) proveniente de amostras de linfomas. O exame consiste na identificação de mutações em genes somáticos relacionados a diversas doenças linfoproliferativas.

Para que serve este exame?

A identificação de mutações nos genes envolvidos na oncogênese dos linfomas pode direcionar o médico prescritor À melhor abordagem terapêutica. ? O Painel Genético para doenças linfoproliferativas é uma ferramenta de auxilio ao diagnóstico de alterações moleculares e para orientação terapêutica em linfomas, além de permitir determinação de prognóstico e adequada definição diagnóstica. A identificação de mutações nos genes envolvidos na oncogênese das doenças linfoproliferativas pode auxiliar na melhor caracterização do tipo de linfoma que as vezes é díficil somente com as técnicas histológicas e imunohistoquímicas.

Dados indisponíveis

• Não é necessário jejum ou preparo prévio.

A amostra tumoral é submetida à extração de DNA, seguida amplificação das regiões de interesse, preparação de biblioteca e template para sequenciamento massivo paralelo (NGS) de 43 genes alvo. A análise de Bioinformática é realizada utilizando pipeline comercial. Após aprovação dos parâmetros de qualidade bioinformáticos, as amostras são analisadas do ponto de vista clínico, por equipe especializada que conta com médicos patologistas moleculares, médicos especialistas em oncohematologia, biólogos e biomédicos. A técnica é utilizada é do sequenciamento de próxima geração (NGS) que tem a sensibilidade de detectar alterações genéticas ao redor de 5%, sendo uma das técnicas mais sensíveis. As variantes detectadas são classificadas em cinco categorias: patogênicas, provavelmente patogênicas, variantes de significado incerto (VUS), provavelmente benignas e benignas, sendo reportadas as variantes patogênicas/provavelmente patogênicas e variantes de significado incerto (VUS) que possuem correlação com a clínica do paciente.