O painel de infertilidade é um exame que tem o objetivo de detectar alterações genéticas associadas à infertilidade monogênica tanto em em homens como mulheres. Os painéis incluem genes com variantes associadas a doenças confirmadas relacionadas a distúrbios de infertilidade em mulheres.

Para que serve este exame?

A infertilidade é definida como a incapacidade de um casal conceber naturalmente após um ano de relações sexuais regulares e desprotegidas e a incapacidade de levar a gestação a termo. Essa condição afeta aproximadamente 15% dos casais que desejam engravidar em todo o mundo, o que significa que cerca de 1 em cada 6 casais apresenta algum tipo de infertilidade. Quando uma etiologia é identificada, os casos de infertilidade podem ser atribuídos a fatores femininos (~30%), masculinos (~30%) ou uma combinação de ambos (~40%). Os painéis de infertilidade tem como principal aplicabilidade o diagnóstico direcionado e preciso da incapacidade de conceber em casais, oferecendo opções efetivas de aconselhamento e tratamento do casal.

Dados indisponíveis

O teste utiliza a tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS) com sequenciamento completo baseado no exoma para realizar uma análise abrangente dos genes associados a problemas de fertilidade. Somente genes com variantes confirmadas associadas a doenças relacionadas a distúrbios de infertilidade foram incluídos no painel, que foram chamados de “genes de diagnóstico”. Os genes foram divididos em dois sub-painéis: um painel de fertilidade feminina e um painel de fertilidade masculina. As variantes detectadas são classificadas em cinco categorias: patogênicas, provavelmente patogênicas, variantes de significado incerto (VUS), provavelmente benignas e benignas, sendo reportadas as variantes patogênicas/provavelmente patogênicas e variantes de significado incerto (VUS) que possuem correlação com a clínica do paciente. Sensibilidade do teste: 99,4% Especificidade do teste: 99,99% Limite de detecção: 0,5% (Frequência alélica da variante)