Este exame avalia, em material tumoral parafinado, variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (InDels) e variações do número de cópias (CNVs) em genes da via de reparo por recombinação homóloga (HRR).

Para que serve este exame?

Teste realizado em amostras tumorais (próstata, mama, pâncreas mais frequentemente) para pesquisa de mutações nos genes de recombinação homóloga para guiar a tomada de decisão terapêutica

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Lâminas HE e/ou blocos de parafina

Laudo anatomopatológico e imunohistoquímico

Cópia do pedido médico

• Bloco(s) de parafina e lamina(s), com representatividade da neoplasia: ideal > ou = 50% da superfície tecidual contendo células tumorais, 30% de celularidade tumoral mínima, preferência para tecido não submetido a neoadjuvância. Preferencialmente, solicitamos o envio de todo o material referente ao tecido tumoral a ser estudado, pois assim podemos selecionar o melhor bloco para análise e ainda temos a possibilidade de selecionar outro, caso a reação seja inconclusiva, se não for possível enviar bloco(s) de parafina, a nossa recomendação é o envio de laminas sem corar, acompanhadas de lamina corada por HE (hematoxilina-eosina), do mesmo bloco de parafina.
• Apresentar pedido medico (ou formulário próprio AstraZeneca) com indicação do exame a ser realizado, laudo anatomopatológico (e imuno-histoquímico, se pertinente).

O ensaio HRS é um teste de diagnóstico in vitro baseado em sequenciamento de nova geração (NGS) que avalia a detecção de variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (InDels) e variações do número de cópias (CNVs) dos genes: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCL, PALB2, PPP2R2A, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, TP53, usando DNA isolado de tecido tumoral, previamente fixado e incluído em parafina.